RCA1

A família da pequena Helena procurou a reportagem do Portal RCA1 com o objetivo de buscar ajuda financeira para auxiliar nas despesas e tratamento da criança que possui uma doença rara. Os interessados em contribuir, podem realizar a doação de qualquer valor pelo PIX 19 99282-4630, em nome de Sidnei de Souza Silva (pai da criança) – telefone este também disponível para qualquer contato.

A Iara, mãe da Helena, conta que sua filha sofre de Síndrome de Dravet, que é uma doença genética rara, progressiva e incapacitante. “Acredito que ela (Helena) seja a única criança aqui em Araras e da região a ter essa doença. Ela foi diagnosticada com 10 meses, mas o primeiro sintoma foi com três meses, com uma crise convulsiva de 30 minutos e controlada somente na Emergência da Santa Casa”, relata. “Hoje faz acompanhamento na Unicamp. Ela não anda e não fala devido à doença, faz alimentação por sonda, mas apesar de tantas intercorrências e internações é uma criança bem ativa”, conclui Iara.

Segundo ela, a criança segue internada no Hospital da Santa Casa. “A Helena ficou 10 dias na UTI e agora está na pediatria. Ela teve uma crise de difícil controle e por isso foi encaminhada para UTI, depois descobrimos que estava com pneumonia, a qual tinha comprometido seus dois pulmões”, conta. “Quando ela tem quadros de infecção, seus medicamentos de uso diário não fazem efeito e acaba tendo essas crises. Minha filha é bem sensível à infecção, mas sempre muito forte e consegue superar todas as dificuldades que tem”, disse Iara, emocionada.

Síndrome de Dravet (SD)

É uma doença genética rara, progressiva e incapacitante, também conhecida como epilepsia mioclônica grave da infância. A síndrome é acompanhada por défices cognitivos, problemas motores e características do autismo. Confundida com convulsões febris, a Síndrome de Dravet caracteriza-se por uma epilepsia grave e resistente ao tratamento, com deterioração cognitiva e motora. As manifestações ocorrem no primeiro ano de vida, podendo ocorrer múltiplas convulsões por dia, seja durante o sono ou quando a criança estiver acordada. Estima-se que a Síndrome de Dravet tenha uma prevalência de 1 em 20 mil nascimentos, com maior incidência no sexo masculino. O acompanhamento de um paciente com Síndrome de Dravet é permanente e para toda a vida. Atualmente não existe cura para SD.

A maior parte dos casos desta síndrome genética está relacionada a mutações no gene SCN1A, que impedem a produção da proteína responsável pela construção dos canais de sódio nos neurónios e o correto funcionamento cerebral. Demais casos estão relacionados a alterações em outros genes.

A Síndrome de Dravet enquadra-se dentro da família patológica das canalopatias, tendo sido descrita inicialmente na década de 1970. Contudo, até os dias atuais, a falta de informações acerca desta anomalia dificulta o diagnóstico, que muitas vezes é confundido com outras patologias, pois os sintomas de Dravet são semelhantes à epilepsia comum. A prescrição de medicamentos contraindicados são fatais para os portadores da síndrome.

Manifestações da Síndrome de Dravet (SD)

Dentre as condições associadas à Síndrome de Dravet: distúrbios de coordenação (atraso na linguagem, desequilíbrio e dificuldades na coordenação motora, crescimento); características do espetro autista e incapacidades de comunicação; transtornos cognitivos; falta de autonomia; problemas nas funções corporais automáticas (regulação da temperatura, diminuição da sudação, função intestinal lenta e frequência cardíaca rápida); infeções respiratórias recorrentes e otites; condições ortopédicas (deformidades dos pés, curvatura da coluna vertebral ou escoliose e dificuldades em caminhar); perturbações de comportamento, com agitação e dispersão da atenção; perturbações do sono; problemas com a saúde oral.